Die Zusammenfassung

dravet-syndromNikolaj hat durch frühes Erkennen der Grunderkrankung einen verhältnismässig positiven Verlauf.

Durch konsequentes Unterdrücken oder Unterbrechen grosser, schwerer aber auch kleiner Anfälle hat er bis zum heutigen Zeitpunkt keinen sichtbaren nachweislichen Schaden am Gehirn genommen.

In der Entwicklung ist er im unteren Level, allerdings nur im sprachlichen und feinmotorischen Bereich. Dies könnte aber auch auf die häufigen Spitalaufenthalte und dem Vermeiden sozialer Kontakte (Kinderhort, Krippe, Spielgruppen wegen der Infektionsgefahr) zurückzuführen sein. Und natürlich von den vielen Medikamenten die er bekommt, hat er zwar weniger Anfälle, ist aber nicht unbedingt fitter. Von einem gesunden Kind ist er allerdings praktisch nicht zu unterscheiden. Außer einer Neigung zur Hyperaktivität und deren Konsequenzen und einer entstandenen Laktose Intoleranz als Nebenwirkungen der Medikamente hat er keinerlei Einschränkungen. Mit dem Essen müssen wir oft kämpfen, da die Medikamente appetitlos machen können. 

Seine Formen beschränken sich auf generalisierte und komplex fokale sekundär generalisierte Anfälle. "Eklig" ist, dass er entweder tonische Anfälle hat oder einfach geräuschlos in sich zusammensinkt. Manchmal bleibt er bei Bewusstsein, manchmal tritt er einfach weg. Oft aus dem Nichts wenn man an nichts Böses denkt. Es bedarf relativ wenig und meist handelt es sich um Sekunden in denen irgendein Auslöser übergreift. Sekunden die man zu spät dran sein kann um den Anfall zu verhindern.

Deswegen muss er 24h überwacht werden, in greifbarer Nähe stets ein Sauerstoffgerät, den Ambubeutel und die Notfallmedikamente.

Der Grat zwischen einem normalen Leben und der Isolation ist schmal. Ein ständiges Abwägen und Entscheiden was er darf und was nicht. Sei es herumzurennen, im Sommer in den Garten zu gehn, mit anderen Kindern spielen, zuviel oder zuwenig Kleidung, zu warme oder zu kalte Räume; durch die andauernde Kontrolle veschiedenster Gegebenheiten versuchen wir ein Minimum an Anfällen zu verzeichnen.

Leider sind es trotz aller Massnahmen immer noch viel zuviele. Allerdings werden wir solange er sich so toll entwickelt und er keine offensichtlichen irreparablen Schäden hat nicht ruhen und gemeinsam weiterkämpfen bis ein Wunder geschieht.

Nikolajs Medikation: Valproinsäure, Stiripentol und Brom. Anfälle werden sofort mit Midazolam Nasenspray unterbrochen.

Zur Unterstützung der Sprachentwicklung und im kognitiven Bereich erhält er Frühförderung.

Aufgrund seiner Blutwerte wurden spezielle Mikronährstoffe auf ihn abgestimmt zusammengestellt.

 

Die ganze Geschichte

auf-der-weltNikolaj Odin Marc Elliot kam am 19. August 2010 an einem wunderschönen Sommermittag um 12.12 auf die Welt.

Schon am zweiten Tag seines Lebens hatte er einen ungewöhnlichen Anstieg seiner Körpertemperatur. Als er wie jeder frischgeborene Säugling schön eingepackt in seinem Pyjama zugedeckt im Babywagen lag, macht er sich durch quengeln und strampeln bemerkbar. Seine Temperatur war bereits auf 38.8 gestiegen als wir ihn instinktiv auszogen und abdeckten. Innert minuten ging die Temperatur wieder in den Normalbereich.

Viele Dinge, welche in den ersten Wochen passiert sind wurden im Nachhinein plötzlich klar:

 

 

Die Wochen nachdem wir wieder zu Hause waren, zogen wir ihm weiterhin weniger Kleidung als üblich bei Säuglingen an.

warum?- siebter sinn?- wir wissen es nicht..

Als Nikolaj ca 7 Wochen alt war und aus wohligen 37 Grad warmen Badewasser genommen wurde zuckte erstmals seine Hand und der Arm. Die Hand war zur Faust geballt und verkrampft. Wir bemerkten es zwar, aber meinten er habe sich evtl den arm verlegen. Da es kurz darauf aufhörte, schoben wir den Gedanken beiseite.

Die Woche darauf geschah dies nach dem Baden wieder. Zu diesem Zeitpunkt rief ich das erste Mal den Kinderarzt an, dieser meinte aber nur dass es verständlich sei als "Neu-Eltern" öfter unsicher zu sein aber wir sollen uns mal nicht verrückt machen lassen.
Von da an fing ich alles an zu filmen.

Mit 2 Monaten kam dann die 1. Impfung und dem darauffolgenden typischen Fieber. Dieses Mal hatte er Zuckungen der ganzen rechten Körperseite von Kopf bis Fuss bis es ganz plötzlich wieder aufhörte.
Am nächsten Tag baten wir um einen dringenden Termin bei Kinderarzt und führten dort die Filme vor.

eegAufgrund der Aufnahmen überwies uns der Kinderarzt ins Kinderspital Zürich für ein EEG. Das EEG war völlig unauffällig.

Trotzdem blieben wir skeptisch, vor allem gegenüber der nächsten Impfung, welche vom Kinderarzt aber vom Tisch gefegt wurde. So wurde die zweite Impfung nach Plan gemacht und uns geraten bei Fieberanstieg ein Zäpfchen zu geben. (heute sind wir froh wurden die Impfungen gemacht. Nicht auszudenken was die Folgen der Erkrankungen selbst mit sich gezogen hätten. Allerdings wechselten wir nach diesen Erlebnissen den Kinderarzt, der zu diesem Zeitpunkt mit Terminen völlig überlastet war) 

Als das Fieber in der Nacht kam, wurden wir von einem rhythmischen Geräusch wach. Wir rannten ins Kinderzimmer und fanden Nikolaj mit verdrehten Augen, zuckenden Armen und Beinen vor. Da er bewusstlos war und wir überhaupt nicht wussten wie wir reagieren sollten, packten wir ihn in eine Decke und rasten ins Spital. Auf dem Weg dorthin, etwa 15min später hörte er plötzlich auf zu zucken und fiel in sich zusammen wie ein nasser Sack. Die Minuten des Wartens, ob er atmete, ob er zu sich kommt, waren die längsten Minuten, die man sich als Eltern nur vorstellen kann.

Nach der Betreuung in der Notaufnahme wurden wir sofort stationär aufgenommen. Dieses, unser erstes gemeinsames Silvester, verbrachten wir zu Dritt in einem Zimmer des Kinderspitals.

Nikolaj bekam das erste Mal ein Langzeit-EEG an welches er 72h Tag und Nacht angeschlossen war. Auch diesmal wieder kein Resultat. Die Oberärztin ordnete aber aufgrund der Filmaufnahmen noch ein MRT an um zu sehn ob es eine Hirnschädigung hat, welche auf dem EEG nicht erkennbar ist. Auch hier war das Resultat zum Glück positiv für uns!

Da es sich aber offensichtlich um epileptische Anfälle handelte bekam Nikolaj mit vier Monaten ein Antiepileptika der ersten Wahl, welches er dreimal täglich einzunehmen hatte.

Im Laufe der folgenden Wochen, während der Winterzeit und der Grippewelle, infizierte sich Nikolaj wiederholt mit Viren, die bei ihm hohes Fieber auslösten. So verbrachten wir das erste halbe Jahre seines lebens durchschnittlich 10 Tage im Monat im Spital in welches wir regelmäßig mit Blaulicht und Sirene gebracht wurden.

 

notfallDurch die langen Wartezeiten während der Stationierung hatten wir genügend Zeit die Lektüre über Epilepsie hin und her zu wälzen. Irgendwann hatten wir alle Faktoren die uns auffielen zusammengesammelt, aufgeschrieben und verglichen, und gingen mit diversen Fragen auf unsere Ärztin zu.

Unsere Neurologin, welcher wir bis heute unser vollstes Vertrauen schenken, schaute uns mitfühlend an und meinte dass sie einen Verdacht schon länger habe uns aber keine Angst machen wolle so früh in der Diagnosefindung. Sie riet uns zu einem Gen-Test, welchen die Kasse und die IV aber nicht zahle wegen der Seltenheit der Erkrankung. Zusammen entschieden wir uns den sehr teuren Test auf eigenes Risiko machen zu lassen um wenigstens nach dem Ausschlussverfahren zu handeln.

Vier Wochen später hatten wir das befürchtete Resultat. Es war die Gen-Mutation des SCN1A- Gens, was die Ursache des Dravet-Syndroms ist. Sofort wurden die Medikamente entsprechend angepasst und alles für eine bestmögliche Theraphie in die Wege geleitet. (Von der IV bekamen wir das Geld zurückerstattet und sie unterstützen uns bis heute sehr gut um Nikolajs Gesundheit zu erhalten, damit er eines Tages hoffentlich ganz normal eingegliedert werden kann.)

Mit dieser Diagnose tickten alle Uhren plötzlich anders.

Die stationären Aufenthalte reihten sich aneinander und wir verzweifelten fast so machtlos zuzusehen wie unser Sohn nicht das für ihn gedachte Leben leben muss. Die schweren Anfälle wurden abgelöst von vielen immer wiederkehrenden Episoden "kleinerer" Anfälle, welche bei ihm nicht weniger gefährlich sind, da sie nicht von selbst aufhören.

In unserem Umfeld trennte sich die Spreu vom Weizen und die, die mit uns mitzogen helfen uns bis heute all die schlimmen Momente zu verarbeiten und jedes Mal wieder nach vorne zu schauen.

Aber niemals überlegten wir: Warum WIR? --wir dachten: ok, warum NICHT wir??  Niemand hat es mehr oder weniger verdient.

Was wir aber wussten war, dass Nikolaj sich uns ausgesucht hat und dass wir zusammenstehen müssen und als er sich nach seinem ersten Geburtstag gegen jede Literatur über Dravet entwickelte, bekamen wir alle so einen Energieschub, jede einzelne gesunde Gehirnzelle zu schützen und zu erhalten, dass wir bis heute fest daran glauben, dass wir es schaffen können trotz dieser niederschmetternden Diagnose ein erfülltes, gesundes Leben zu führen. Und dafür kämpfen wir tagtäglich!

In der Theorie und guten Momenten ist dies immer einfacher gesagt. Wir müssen bis zum heutigen Tag und werden die kommenden immer in der Angst vor dem nächsten Anfall leben, aber wir setzen einfach alles menschenmögliche daran, dass wir Nikolaj durch die gefährlichste Zeit bekommen und hoffen und beten dass er eines Tages seine Krankheit beherrscht und nicht mehr umgekehrt.

 

Wyrd bid ful araed - Das Schicksal ist unausweichlich!

 Gott gebe mir die Kraft Dinge hinzunehmen, die ich nicht ändern kann - Den Mut Dinge zu ändern, die ich ändern könnte - Und die Weisheit, das Eine vom Anderen zu unterscheiden.

 

 

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Familie Nielsen aus Zürich - Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!  & Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

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